Em 20 de janeiro de 2021, dois estudos publicados The New England Journal of Medicine propõe uma nova forma de estimar o risco de desenvolvimento do câncer de mama em mulheres que não têm histórico familiar da doença.
As descobertas sugerem um novo entendimento sobre as mutações nos genes do câncer de mama. Eles apresentam uma visão mais ampla sobre a aplicação dos testes genéticos para prevenir a doença, incluindo mulheres abaixo dos 40 anos.
Com isso, o objetivo é aumentar as chances de evitar casos em que se desconbre o câncer de mama em um estágio avançado, em que o tratamento não é tão eficaz.
Para entender mais sobre os estudos publicados e a sua importância para a maneira como isso afeta o modo que enxergamos o câncer de mama é só continuar o texto. Boa leitura!
Como a genética influencia no risco de desenvolver o câncer de mama?
Para começar, é preciso entender que o câncer de mama é uma doença genética. No entanto, isso não quer dizer que a doença seja sempre hereditária. Mas sim que o tumor pode se desenvolver em razão de mutações genéticas que podem provocar a multiplicação desregulada das células.
Em geral, apenas 10% das mutações são realmente transmitidas de pais/mães para seus filhos. Esse número representa as mulheres que herdaram mutações genéticas e apresentam o risco de desenvolver o câncer de mama.
Assim sendo, 80% dos casos de câncer de mama ocorrem por mutações genéticas que não foram herdadas dos pais para as filhas. Ou seja, essas não são hereditárias.
Porém, engana-se quem pensa que as mutações genéticas são um processo anormal do corpo, em verdade elas são bem comuns e fazem parte do cotidiano de uma célula.
Inclusive o próprio corpo contém mecanismos de controle, para evitar que as mutações causem consequências graves, como a formação de tumores, por exemplo. No entanto, nem sempre esses mecanismos são eficazes, e o câncer acaba se desenvolvendo.
O que se sabia sobre as mutações que causam o câncer de mama antes dos estudos publicados?
Antes mesmo da publicação dos estudos, na verdade há muitos anos, já se sabia que o BRCA1 e o BRCA2 sofrem mutações e podem apresentar anormalidades em suas funções. Quando isso ocorre, abrem brechas no sistema de proteção do corpo que atua como um antitumor, permitindo que ele se desenvolva.
Entendia-se que as mutações desses dois genes aparentavam ser as responsáveis por aproximadamente 10% dos casos totais de câncer de mama, incluindo os casos de câncer de mama em homens.
Por isso, quando se encontrava de maneira precoce mutações, automaticamente relacionava com um caso de alto risco de câncer de mama para mulheres mais jovens.
Os testes genéticos anteriores mostravam que mulheres com alterações no gene BRCA1 eram até 85% mais vulneráveis a terem a doença futuramente. Enquanto isso, a mutação encontrada no gene BRCA2, estimava-se que o risco da doença era de 45%.
Muitos estudos reforçaram essa suspeita por anos. Mais de 1000 mutações no gene BRCA1 já foram identificadas e a maioria foi associada ao aumento de risco de câncer de mama, especialmente entre mulheres.
Já o BRCA2 tinha mais de 800 mutações identificadas, no qual a maioria também significava aumento do risco de desenvolver câncer de mama.
O que os estudos publicados dizem?
Os dois estudos publicados pela The New England Journal of Medicine em 20 de janeiro de 2021 traz um novo modo de enxergar como os genes que se multiplicam de forma descontrolada influenciam no desenvolvimento de câncer de mama em mulheres que não têm histórico da doença na família.
Estes foram estudos com grande amostragem, ou seja, utilizaram um grande número de estudos epidemiológicos anteriores, 17 para ser exato. Os testes realizados nos Estados Unidos e reúnem dados de testes genéticos de mais de 65 mil mulheres.
Metade delas estava com câncer e a outra metade sem. O segundo estudo aconteceu no Reino Unido, e reuniu mais de 100 mil pessoas, das quais cerca de 60 mil eram mulheres com câncer de mama.
Como resultado, os dois apontaram que além dos genes já conhecidos, BRCA1 e BRCA2, a lista de genes que vem ser monitorados possui outros: PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM.
A informação é importante pois aumenta o número de mulheres que devem ficar sob vigilância. Assim, aumentam as chances de detectar de forma precoce a doença em outras mulheres, ainda que jovens e sem histórico da doença na família.
Como identificar o câncer de mama precocemente
Detectar o câncer de mama precocemente é importantíssimo para a recuperação da paciente. Isso porque, quando diagnosticado no estágio inicial, as chances do tratamento dar certo aumentam até 90%.
Assim, recomenda-se que todas as mulheres comecem a frequentar o médico mastologista no início da adolescência, quando as mamas começam a desenvolver.
E mulheres com mais de 40 anos devem realizar a mamografia pelo menos uma vez por ano. Dependendo do caso, o profissional irá determinar com qual frequência a paciente deve repetir o exame.
Conclusão
Em resumo, os estudos publicados nos mostram a importância de se prevenir independentemente da idade e histórico familiar. Para mais informações sobre mastologia e câncer de mama não deixe de acompanhar nosso blog.
